Che cos’è l’epilessia con assenza nell’età dell’infanzia?
Si tratta di crisi in cui il bambino rimane inconscio per breve tempo, fissa nel vuoto e non risponde a ciò che sta accadendo intorno. La loro frequenza e durata sono imprevedibili, creando preoccupazione nei genitori e nei familiari.
La sindrome inizia tra i quattro e i dieci anni di età e la stragrande maggioranza dei bambini esce da queste crisi entro i 12 anni.
Le crisi possono durare da pochi a 20 secondi e presentano lievi scatti delle palpebre, degli angoli della bocca o di altri muscoli. Sono spesso associate a movimenti involontari come leccare le labbra, deglutire o armeggiare con i vestiti, insieme a variazioni di colorito e dilatazione degli occhi(1).
Un esiguo numero di bambini affetti da epilessia di età inferiore ai 16 anni le sperimenterà ; molte passano inosservate perché sono fugaci, durano solo pochi secondi, e il bambino rimane inconsapevole. L’epilessia con assenza nell’età dell’infanzia (CAE) colpisce circa l’8% dei bambini con epilessia(2).
Possono verificarsi da cinque a 100 episodi al giorno e sebbene in generale non abbiano alcun effetto duraturo, per una minoranza di bambini, possono interferire con i livelli di attenzione e di apprendimento, motivo per cui si raccomandano una diagnosi e un trattamento tempestivi.
Le risonanze magnetiche e gli EEG insieme all’anamnesi clinica sono comunemente utilizzati per testare la CAE, ma i medici possono anche prelevare campioni di sangue ed eseguire un test di iperventilazione per indurre una crisi di assenza.
La causa di CAE non è nota, ma si pensa che sia in gran parte genetica, con un bambino su tre colpito che ha una storia familiare di crisi simili(2). L’elemento genetico, insieme all’imprevedibile attività elettrica provocata nel cervello, è complesso e non completamente compreso.
La CAE ben controllata con i farmaci. Circa il 10-15% dei bambini svilupperà altre crisi, ma più del 60% ne uscirà già dall’adolescenza(2).
Consigli per i genitori e la famiglia
Potrebbe non essere un sogno ad occhi aperti
La CAE può essere poco più di un vuoto temporaneo e apparire come un momento di distrazione o un sogno ad occhi aperti. Consultare il medico se si ritiene che il bambino sia affetto da CAE.
Resta calmo
Non urlare: il bambino non può sentire. Occorre toccarlo delicatamente sul braccio, ma ricorda che potrebbe non rispondere per 20 secondi. Non è necessario alcun altro intervento.
Sii consapevole
Osservare ciò che sta accadendo, come le palpebre tremolanti, le labbra che sbattono e la testa o il corpo che si accascia in avanti. Queste informazioni aiuteranno il medico a fare una diagnosi.
Sii positivo
Un certo numero di farmaci si sono dimostrati efficaci nel controllo delle crisi in modo che la condizione possa essere gestita. Almeno due bambini su tre affetti da CAE rispondono ai farmaci e le crisi scompaiono negli anni dell’adolescenza.
È importante spiegare la situazione al bambino e coinvolgerlo
Parlare con il bambino della sua epilessia, incoraggiare le sue domande ed essere trasparenti e chiari nelle risposte. Affrontandola apertamente, gran parte dello stress, della paura e della preoccupazione può essere ridotta.
Dare al bambino le informazioni corrette in modo che possa spiegare le crisi di assenza ad amici e ad altri a scuola e affrontare eventuali incomprensioni nei gruppi di cui fa parte.
Riferimenti:
- Panayiotopoulos CP. Typical absence seizures and their treatment. Arch Dis Child. 1999;81(4):351-355. doi:10.1136/adc.81.4.351
- Epilepsy Foundation. Childhood Absence Epilepsy. Accessed January 2021. https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/childhood-absence-epilepsy
