L’epilessia è una condizione del sistema nervoso centrale che colpisce più di 50 milioni di persone in tutto il mondo, causando sofferenza fisica, stress emotivo e compromettendo speranze e sogni dei pazienti.
Non conosce discriminazioni: colpisce qualsiasi etnia, sesso e nazionalità e, sebbene più diffusa nei bambini e nelle persone di età superiore ai 65 anni, può verificarsi a qualsiasi età e diventare una condizione cronica.
È disponibile un rimedio in tal senso: le crisi sono interrotte o ridotte per la maggioranza dei pazienti grazie ai farmaci antiepilettici (DAE) prescritti dai medici. C’è speranza: la ricerca sta decodificando le origini e i percorsi nel cervello per supportare lo sviluppo di farmaci e migliorare le terapie.
Cosa sai dell’epilessia?
La ricerca scientifica ci ha aiutato a capire meglio la complessa fisiologia del cervello, a chiarire alcuni meccanismi coinvolti nell’epilessia e a individuare il punto focale delle crisi nel cervello. Le scoperte hanno anche dimostrato che l’epilessia racchiude un gruppo eterogeneo di malattie rare che hanno la stessa predisposizione alle crisi convulsive.
Studi sulla genetica, sui cambiamenti del metabolismo, sulle anomalie della struttura cerebrale, sul sistema immunitario e sulle malattie infettive stanno identificando i potenziali fattori scatenanti delle crisi convulsive e i metodi per calmare o neutralizzare i loro effetti.
Il ruolo dei geni è chiaramente fondamentale: 50 geni sono stati recentemente associati all’epilessia negli ultimi tre anni, ma(1) le loro relazioni, combinate con le variazioni della struttura cerebrale, sono complesse e difficili da definire.
Ma l’aspetto positivo consiste nel fatto che l’unione delle varie conoscenze sta accelerando lo sviluppo di farmaci mirati e sta aumentando la speranza di maggiori terapie disponibili. L’imperativo è quello di ottenere il giusto trattamento e sviluppare nuove terapie, per garantire alle persone affette da epilessia una vita sicura e piena, senza interromperne la carriera.
C’è molta speranza. C’è molto lavoro da fare.
8 cose da sapere sull’epilessia
1. È un disturbo del sistema nervoso centrale
L’epilessia è una condizione neurologica che innesca un’attività cerebrale anomala, ma non è un disturbo di salute mentale.
Le statistiche sono allarmanti: più di sei milioni di persone su una popolazione di 850 milioni in 53 paesi europei soffrono di epilessia, secondo le statistiche dell’OMS(2), con 300.000 nuovi casi diagnosticati ogni anno. L’Epilepsy Alliance Europe ritiene che il 40% dei pazienti con epilessia riceve un trattamento adeguato(3).
Essa afferma: “L’impatto dell’epilessia va ben oltre le crisi convulsive, poiché il divario terapeutico è elevato, la comprensione pubblica è limitata e la stigmatizzazione sociale provoca l’isolamento nelle persone affette da epilessia”.
2. Non tutte le crisi comportano convulsioni; possono verificarsi sensazioni di distacco del corpo o stato confusionale.
Esistono oltre 40 diversi tipi di crisi(4), innescati da improvvisi e intensi scoppi di attività elettrica nel cervello che interrompono i segnali deputati alle istruzioni del corpo. Questi messaggi criptati possono provocare un’ampia gamma di crisi con diversa durata, dalle convulsioni, ai vuoti di memoria, allo svenimento.
Spesso si presentano senza o con limitato preavviso e sono variegate nella loro manifestazione: da lievi sensazioni di distacco del corpo o stato confusionale, da intorpidimento o disturbi visivi a rigidità, da movimenti repentini a perdita di coscienza.
Le persone affette da epilessia possono sperimentare diversi tipi di crisi. L’epilessia è diversa in ogni paziente e le cause scatenanti sono complesse e difficili da diagnosticare.
Chiunque abbia febbre alta, bassi o alti livelli di zucchero nel sangue, soffra di astinenza da alcool o droghe o di traumi cerebrali può essere soggetto ad un episodio di crisi epilettica, ma questo non è da considerarsi epilessia. Essa è diagnosticata solo nel momento in cui si verificano due o più crisi, non provocate da fattori esterni, e il medico prevede la possibilità di ulteriori crisi future.
Ottenere una diagnosi è il primo passo per gestire la condizione e, per la maggior parte delle persone, procedere con le loro vite.
L’Organizzazione Mondiale della Sanità stima che fino al 70% delle persone affette da epilessia possa vivere senza crisi, se adeguatamente diagnosticate e curate.
3. Alcune persone rimangono consapevoli durante le crisi, mentre altre perdono conoscenza.
I medici dividono le crisi in gruppi al fine di prescrivere trattamenti appropriati, ma si trovano ad affrontare un’enorme varietà di sintomi. L’area cerebrale in cui si verifica l’intensa attività elettrica avrà un impatto sul tipo di crisi che innesca.
Le crisi di assenza causano l’assenza o la mancata reazione nei pazienti, che sembrano “sognare ad occhi aperti”. Questi potrebbero anche non accorgersi che la crisi è avvenuta.
Le crisi tonico-cloniche causano rigidità del corpo e incoscienza della persona, che spesso cade all’indietro e gli spasmi muscolari le provocano movimenti repentini.
Altre crisi possono presentare scatti improvvisi; al contrario, in alcuni pazienti il corpo si affloscia. Alcune persone soffrono di una combinazione di crisi, mentre altre ne sperimentano un solo tipo. I medici spesso chiedono di compilare un diario delle crisi in modo da monitorarne la frequenza e le caratteristiche, al fine di fornire un piano di diagnosi e un trattamento più precisi.
4. Per il 50% dei pazienti, la causa dell’epilessia rimane ignota.
Le cause evidenti di una crisi sono da riscontrarsi in traumi, danni cerebrali alla nascita, ictus o infezione, ma nella metà circa dei casi è difficile definirne l’origine. Il cervello invia un certo numero e una serie di segnali elettrici impressionanti per controllare il corpo e questo complesso circuito è difficile da analizzare.
Le risonanze magnetiche possono identificare la collocazione dell’attività cerebrale e fornire ulteriori indizi sull’origine dell’epilessia, ma nel 50% circa dei casi la causa rimane ignota.
5. L’epilessia non è un disturbo mentale.
La stragrande maggioranza delle persone che convive con essa non ha problemi cognitivi o psicologici. Ma la ricerca ha stimato che il 35% delle persone affette da epilessia soffre di depressione a causa della difficoltà nel gestire le crisi e dell’impatto sulla vita personale e professionale.
Soffrire di questa malattia può causare ansia: uno studio ha concluso che gli adulti con epilessia attiva avevano tre volte più probabilità di soffrire di depressione rispetto a quelli privi di tale condizione(5).
Ulteriori ricerche hanno dimostrato che le aree del cervello responsabili delle crisi potrebbero avere effetto sull’umore e che sopportare la stigmatizzazione dell’epilessia e il suo impatto negativo sul lavoro e sulle relazioni può causare stress e ansia.
6. La fotosensibilità da esposizione a luci lampeggianti o tremolanti può innescare una crisi nel 3% delle persone affette da epilessia.
L’epilessia fotosensibile può essere innescata da luci lampeggianti o tremolanti, ad una frequenza compresa tra 16 e 25 volte al secondo, anche se per alcune persone può essere molto più bassa, fino a 3 volte al secondo. Le immagini e gli schemi lampeggianti possono essere di varia natura: luci da bicicletta, illuminazioni natalizie, schermi TV e luci stroboscopiche.
È più comune nei bambini di età compresa tra i 7 e i 19 anni, con un’incidenza leggermente maggiore nelle femmine rispetto ai maschi.
7. Ictus e morbo di Alzheimer sono i fattori principali che innescano l’epilessia negli anziani.
Le persone con Alzheimer hanno un elevato rischio di epilessia e la maggior parte di esse la sperimenta come brevi periodi di amnesia o insensibilità, piuttosto che con crisi evidenti a livello fisico. L’insorgenza potrebbe essere dovuta a variazioni nella struttura cerebrale causati dalla morte cellulare e dal restringimento del cervello dovuto all’età.
Si prevede che il numero di persone di età superiore ai 65 anni in tutto il mondo passerà dal 9% circa di oggi al 17% (1,6 miliardi) entro il 2050.
8. I farmaci antiepilettici (DAE) controllano la condizione nel 70% dei pazienti, riducendo l’attività elettrica dei neuroni nel cervello.
I medici hanno a disposizione oltre 20 farmaci antiepilettici da prescrivere per controllare l’epilessia. Essi non curano la condizione, ma controllano i livelli delle sostanze chimiche nel cervello che influenzano l’attività elettrica e quindi le potenziali crisi.
Per circa il 60% delle persone affette da epilessia, il primo farmaco prescritto fermerà le crisi in modo relativamente rapido, ma per alcune persone è necessario un periodo più lungo per rispondere al trattamento, o anche l’uso di un altro farmaco(6).
L’epilessia e la società
Il carico personale e sociale è immenso, ma il cervello è l’elemento meno soggetto a ricerche e meno compreso della biologia umana: ciò significa che il progresso in questo ambito è stato faticosamente conquistato e non è così veloce come in altri campi della medicina. È stato un lungo viaggio, iniziato dal filosofo greco Ippocrate (460-377 a.C.), che aveva avanzato la teoria secondo cui l’epilessia era legata al cervello, fino a giungere alla moderna tecnologia che impiega le immagini cerebrali per indagare sulla funzione neurale.
L’epilessia è la terza condizione neurologica più comune in Europa dopo il morbo di Alzheimer e l’ictus, e rimane una patologia che induce incertezza e sconvolgimento nella vita dei pazienti. Essa rappresenta inoltre un onere significativo per i sistemi sanitari e le economie nazionali.
Riferimenti:
- Hebbar M, Mefford HC. Recent advances in epilepsy genomics and genetic testing. F1000Res. 2020; 9: F1000 Faculty Rev-185. Published 2020 Mar 12. doi:10.12688/f1000research.21366.1
- World Health Organization. Epilepsy. Accessed January 2021.
https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/epilepsy - Epilepsy Alliance Europe. Background. Accessed January 2021. https://www.epilepsyallianceeurope.org/about/background/
- Epilepsy Society. Epilepsy facts and myths. Accessed January 2021.
https://epilepsysociety.org.uk/facts-and-statistics - Kobau R, Gilliam F, Thurman DJ. Prevalence of self-reported epilepsy or seizure disorder and its associations with self-reported depression and anxiety: results from the 2004 HealthStyles Survey. Epilepsia. 2006; 47(11): 1915-1921. doi:10.1111/j.1528-1167.2006.00612.x
- Goldenberg MM. Overview of drugs used for epilepsy and seizures: etiology, diagnosis, and treatment. P T. 2010;35(7):392-415.
