Epilepsia je ochorenie centrálneho nervového systému, ktoré postihuje viac ako 50 miliónov ľudí na celom svete, spôsobuje im fyzické utrpenie, emocionálny stres a ohrozuje ich nádeje a sny.
Nerozlišuje medzi ľuďmi a postihuje všetky rasy, pohlavia a etniká, a hoci sa častejšie vyskytuje u detí a ľudí starších ako 65 rokov, môže sa objaviť v každom veku a zostať celoživotným ochorením.
Existuje pomoc – záchvaty sa u väčšiny ľudí zastavia alebo zmiernia pomocou liekov proti epilepsii (AED), ktoré predpisujú lekári. Existuje nádej – výskumom sa dešifruje pôvod a dráhy v mozgu s cieľom podnecovať vývoj liekov a zlepšiť liečbu.
Čo viete o epilepsii?
Vedecký výskum nám pomohol lepšie pochopiť zložitú fyziológiu mozgu a objasniť niektoré mechanizmy, ktoré sa podieľajú na vzniku epilepsie, a lokalizovať ohnisko záchvatov v mozgu. Objavy tiež ukázali, že epilepsia je rôznorodá skupina zriedkavých ochorení, ktoré majú niečo spoločné – predispozíciu k záchvatom.
V štúdiách genetiky, zmien metabolizmu, abnormalít v štruktúre mozgu, imunitného systému a infekčných ochorení sa identifikujú potenciálne spúšťače záchvatov a metódy na upokojenie alebo neutralizáciu ich účinkov.
Úloha génov má jednoznačný vplyv – za posledné tri roky bolo s epilepsiou novo spojených 50 génov1, ale ich vzťahy v kombinácii so zmenami v štruktúre mozgu sú zložité a ťažko definovateľné.
Dobrou správou však je, že získavanie vedomostí urýchľuje vývoj cielených liekov a zvyšuje nádej, že bude k dispozícii viac liečob. Je nevyhnutné získať správnu liečbu a vyvinúť nové terapie, ktoré umožnia ľuďom s epilepsiou žiť bezpečný a plnohodnotný život bez prerušenia kariéry.
Je tu veľká nádej. Čaká nás ešte veľa práce.
8 vecí, ktoré by ste mali vedieť o epilepsii
- Je to porucha centrálneho nervového systému
Epilepsia je neurologické ochorenie, ktoré vyvoláva abnormálnu mozgovú aktivitu, ale nie je duševným ochorením.
Štatistiky sú zarážajúce: podľa štatistík WHO2, trpí epilepsiou viac ako šesť miliónov ľudí z 850 miliónov obyvateľov v 53 európskych krajinách, pričom každý rok sa diagnostikuje 300 000 nových prípadov. Organizácia Epilepsy Alliance Europe sa domnieva, že až 40 percent pacientov dostáva vhodnú liečbu3.
Uvádza: „Vplyv epilepsie ďaleko presahuje záchvaty, pretože medzera v liečbe je veľká, pochopenie verejnosti je obmedzené a sociálna stigma spôsobuje, že ľudia s epilepsiou žijú v izolácii.“
- Nie všetky záchvaty zahŕňajú kŕče, môžu sa prejaviť ako pocity odpojenia alebo zmätenosti.
Existuje viac ako 40 rôznych typov záchvatov4, ktoré sú vyvolané náhlymi, intenzívnymi výbuchmi elektrickej aktivity v mozgu a tie narúšajú signály prenášajúce pokyny do tela. Tieto zmätočné správy môžu vyvolať širokú škálu záchvatov, od kŕčov cez výpadky pamäte až po odpadnutie, a trvajú rôzne dlho.
Často prichádzajú bez varovania alebo len s malým varovaním a môžu sa prejavovať od mierneho pocitu odpojenia alebo zmätenosti, necitlivosti alebo porúch videnia až po stuhnutosť, trhavé pohyby a stratu vedomia.
Ľudia s epilepsiou môžu zažívať viac ako jeden typ záchvatu. Epilepsia je u každého človeka iná a jej príčiny sú zložité a ťažko sa diagnostikujú.
Každý, kto má vysokú horúčku, nízku alebo vysokú hladinu cukru v krvi, odvyká si od alkoholu alebo drog/liekov alebo má úraz mozgu, môže byť náchylný na jednorazový záchvat, ale to nie je epilepsia. Epilepsia sa diagnostikuje až vtedy, keď sa vyskytnú dva alebo viac nevyprovokovaných záchvatov a lekár sa domnieva, že sa môžu vyskytnúť ďalšie.
Stanovenie diagnózy je vstupnou bránou k zvládnutiu tohto ochorenia a pre väčšinu ľudí k vráteniu sa k svojmu životu.
Svetová zdravotnícka organizácia odhaduje, že až 70 % ľudí s epilepsiou by mohlo žiť bez záchvatov, ak by boli správne diagnostikovaní a liečení.
- Niektorí ľudia zostávajú pri vedomí, zatiaľ čo iní strácajú vedomie.
Lekári rozdeľujú záchvaty do skupín, čo im pomáha pri predpisovaní vhodnej liečby, ale stretávajú sa obrovským množstvom rôznych príznakov. Na typ vyvolaného záchvatu bude mať vplyv oblasť, kde dochádza k intenzívnej elektrickej aktivite.
Záchvaty absencie (neprítomnosti) spôsobujú, že človek je neprítomný alebo nereaguje a môže sa zdať, že „sníva“. Nemusí si ani všimnúť, že došlo k záchvatu.
Tonicko-klonické záchvaty spôsobujú, že telo človeka stuhne a človek upadne do bezvedomia, často padá dozadu a takto zostáva, kým sa jeho svaly kŕčovito sťahujú a spôsobujú trhavé pohyby.
Iné záchvaty môžu zahŕňať náhle zášklby, zatiaľ čo niektorí ľudia sa len zosunú. Niektorí ľudia trpia kombináciou záchvatov, zatiaľ čo iní zažívajú len jeden typ. Lekári často žiadajú o zaznamenávanie záchvatov do denníka, aby mohli sledovať frekvenciu a charakteristiky a mohli tak stanoviť presnejšiu diagnózu a plán liečby.
- Príčina epilepsie nie je u 50 % pacientov známa.
Jasnými príčinami záchvatov sú úraz, poškodenie mozgu pri narodení, cievna mozgová príhoda alebo infekcia, ale približne v polovici všetkých prípadov je ťažké určiť zdroj. Mozog vysiela mätúce množstvo a skupinu elektrických signálov na ovládanie tela a tento zložitý obvod je ťažké analyzovať.
Vyšetrenia magnetickou rezonanciou (MRI) môžu identifikovať zdroj mozgovej aktivity a poskytnúť viac informácií o pôvode epilepsie, ale príčina približne 50 % prípadov zostáva neznáma.
- Epilepsia nie je duševné ochorenie.
Prevažná väčšina ľudí s týmto ochorením nemá žiadne kognitívne ani psychické problémy. Na základe výskumov sa však odhaduje, že 35 % ľudí s epilepsiou trpí depresiou z dôvodu ťažkostí so zvládaním záchvatov a vplyvu na ich osobný a pracovný život.
Toto ochorenie môže vyvolať úzkosť a výskumná štúdia dospela k záveru, že u dospelých s aktívnou epilepsiou je trikrát vyššia pravdepodobnosť hlásenia depresie ako u pacientov bez tohto ochorenia5.
Ďalší výskum ukázal, že oblasti mozgu zodpovedné za záchvaty môžu mať vplyv na náladu a že znášanie stigmy epilepsie a jej negatívneho vplyvu na prácu a vzťahy môže viesť k stresu a úzkosti.
- Fotosenzitivita (citlivosť na svetlo) z vystavenia blikajúcemu alebo mihotajúcemu svetlu môže vyvolať záchvat u troch percent ľudí s epilepsiou.
Fotosenzitívnu epilepsiu môže vyvolať svetlo, ktoré bliká alebo mihotá s frekvenciou 16 až 25-krát za sekundu, hoci u niektorých ľudí to môže byť len 3-krát za sekundu. Blikajúce obrazy a vzory môžu byť rôzne, od svetiel bicyklov a vianočných svetiel až po televízne obrazovky a stroboskopy.
Častejšie sa vyskytuje u detí vo veku od 7 do 19 rokov s mierne vyššou pravdepodobnosťou vzniku fotosenzitívnej epilepsie u žien ako u mužov.
- Hlavnými faktormi, ktoré vyvolávajú epilepsiu u seniorov, sú cievna mozgová príhoda a Alzheimerova choroba.
Ľudia s Alzheimerovou chorobou majú zvýšené riziko epilepsie a väčšina z nich ju prežíva skôr ako krátke obdobia amnézie alebo nereagovania než fyzicky zrejmé záchvaty. Príčinou vzniku môžu byť zmeny v štruktúre mozgu spôsobené odumieraním buniek a zmenšovaním mozgu, ktoré súvisí s vekom.
Očakáva sa, že počet ľudí na celom svete vo veku nad 65 rokov sa do roku 2050 zvýši z dnešných približne deväť percent na 17 percent (1,6 miliardy).
- Lieky proti epilepsii (AED) kontrolujú toto ochorenie u 70 percent ľudí tým, že znižujú elektrickú aktivitu v nervových bunkách mozgu.
Lekári majú k dispozícii viac ako 20 AED, ktoré môžu predpísať na kontrolu epilepsie. Neliečia ochorenie, ale kontrolujú hladiny chemických látok v mozgu, ktoré ovplyvňujú elektrickú aktivitu a potenciálne záchvaty.
U približne 60 % ľudí s epilepsiou prvý predpísaný liek zastaví záchvaty pomerne rýchlo, ale u niektorých ľudí trvá dlhšie, kým zareagujú, a môžu potrebovať ďalší liek6.
Epilepsia a spoločnosť
Osobná a spoločenská záťaž je obrovská, ale mozog je najmenej preskúmaným a pochopeným prvkom ľudskej biológie, čo znamená, že pokrok sa dosahuje ťažko a nie je tak rýchly ako v iných oblastiach medicíny. Bola to dlhá cesta od gréckeho filozofa Hippokrata (460 – 377 pred Kr.), ktorý presadzoval teóriu, že epilepsia súvisí s mozgom, až po modernú technológiu, ktorá využíva neurologické zobrazovanie na otvorenie okna do nervových funkcií.
Epilepsia je v Európe po Alzheimerovej chorobe a cievnej mozgovej príhode tretím najčastejším neurologickým ochorením a zostáva ochorením, ktoré vnáša do života ľudí neistotu a narušenie, pričom predstavuje aj značnú záťaž pre systémy zdravotnej starostlivosti a národné hospodárstva.
Referencie:
(1) Hebbar M, Mefford HC. Recent advances in epilepsy genomics and genetic testing. F1000Res. 2020; 9: F1000 Faculty Rev-185. Published 2020 Mar 12. doi: 10.12688/f1000research.21366.1
(2) World Health Organization. Epilepsy. Accessed January 2021. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/epilepsy
(3) Epilepsy Alliance Europe. Background. Accessed January 2021. https://www.epilepsyallianceeurope.org/about/background/
(4) Epilepsy Society. Epilepsy facts and myths. Accessed January 2021. https://epilepsysociety.org.uk/facts-and-statistics
(5) Kobau R, Gilliam F, Thurman DJ. Prevalence of self-reported epilepsy or seizure disorder and its associations with self-reported depression and anxiety: results from the 2004 HealthStyles Survey. Epilepsia. 2006; 47(11): 1915-1921. doi:10.1111/j.1528-1167.2006.00612.x
(6) Goldenberg MM. Overview of drugs used for epilepsy and seizures: etiology, diagnosis, and treatment. P T. 2010;35(7):392-415.
