Młodzieńcza padaczka miokloniczna: Informacje, które należy wiedzieć o młodzieńczej padaczce mioklonicznej
Co to jest młodzieńcza padaczka miokloniczna?
Młodzieńcza padaczka miokloniczna (JME, ang. juvenile myoclonic epilepsy) jest zaliczana do grupy idiopatycznych padaczek uogólnionych czyli do padaczek spowodowanych wyłącznie predyspozycją genetyczną1. Choroba może występować u dotychczas zdrowych nastolatków i młodych dorosłych, a wiek w momencie zachorowania wynosi od 10 do 25 lat. U wszystkich pacjentów obserwuje się zrywania miokloniczne (tj. szybkie zrywania zgięciowe kończyn górnych), od których pochodzi nazwa zespołu2. Zrywania miokloniczne pojawiają się najczęściej wcześnie rano, po przebudzeniu, czemu sprzyja niedobór snu i nagłe pobudzenie. Zdecydowanie rzadziej zrywania miokloniczne i napady drgawkowe występują wieczorem, kiedy organizm wchodzi w stan odprężenia. Zrywania miokloniczne obejmujące mięśnie kończyn dolnych mogą powodować nagłe upadki. Niekiedy zrywania miokloniczne mogą być asymetryczne lub nawet pojawiają się tylko po jednej stronie ciała3. Większość chorych doświadcza uogólnionych napadów toniczno-klonicznych. Opisywane napady drgawkowe występują również częściej, ale nie tylko, rano po przebudzeniu i mogą być wywoływane niedoborem snu lub przypadkowym obudzeniem pacjenta przed zakończeniem cyklu snu. U około jednej trzeciej pacjentów obserwuje się także napady nieświadomości, które zazwyczaj są krótsze niż u dzieci4.
Jakie są przyczyny?
Jest to choroba idiopatyczna, co oznacza, że wynika z predyspozycji genetycznej, a nie z obecności zmian w mózgu. W około 20–30% przypadków stwierdza się napady padaczkowe u członków rodziny pacjenta4. Charakterystyczną cechą tego zespołu jest związek między występowaniem zrywań mioklonicznych i uogólnionych napadów toniczno-klonicznych o początku w okresie dojrzewania. Pacjenci nie zawsze jednak przywiązują wagę do zrywań mioklonicznych, które często nie są nawet wykrywane przez rodziców. Należy jednak pamiętać, że przyczyny uogólnionych napadów toniczno-klonicznych mogą być różne. Mając to na uwadze, zaleca się wykonanie badań neuroradiologicznych, a zwłaszcza MR mózgu, co pozwala ustalić dokładne rozpoznanie.
Jakie są czynniki wywołujące?
Jak już wspomniano, ta postać padaczki jest bardzo czuła na niedobory snu. Ponadto napady padaczkowe występują najczęściej, chociaż nie u wszystkich, w ciągu pierwszej godziny po przebudzeniu. Jest to bardzo ważne, ponieważ wspomniana postać padaczki występuje u pacjentów w okresie dojrzewania/nastolatków, którzy zazwyczaj kładą się spać późno, mogą mieć trudności z zaśnięciem lub wstają wcześnie rano, żeby zdążyć do szkoły, na studia czy do pracy. Dlatego też pacjentom należy zalecać odpowiednią ilość snu, pamiętając o tym, że u nastolatków powinien on trwać 8–9 godzin. Pacjenci, poza unikaniem niedoborów snu, powinni również zachować odpowiednią ilość czasu między przebudzeniem się a wykonywaniem potencjalnie niebezpiecznych czynności, takich jak prowadzenie samochodu lub motocykla, czy też uprawianie niebezpiecznych sportów.
U niektórych pacjentów napady drgawkowe mogą być wywoływane przez przerywaną stymulację światłem, jak w przypadku świateł dyskotekowych lub jazdy alejami obsadzonymi drzewami z naprzemiennym efektem światło–cień. Kiedyś zbliżanie się do ekranu telewizyjnego wiązało się z dużym ryzykiem, ponieważ urządzenia kineskopowe emitowały przerywane światło, jednak obecnie nowoczesne ekrany telewizyjne są zdecydowanie bezpieczniejsze.
Wiele osób uważa, że alkohol może wyzwalać napady drgawkowe. Wydaje się jednak, że spożywanie alkoholu w umiarkowanych ilościach nie zwiększa ryzyka wystąpienia napadów. Z kolei nadmierne spożycie alkoholu może wywoływać napady drgawkowe zwłaszcza, że alkohol zaburza sen, prowadząc do jego niedoborów.
Czy ta choroba utrzymuje się przez całe życie? Czy może ulec poprawie lub pogorszeniu?
Większość padaczek idiopatycznych jest zależna od wieku, tzn. zaburzenia te pojawiają się w pewnym wieku i później samoistnie ustępują. Taka sytuacja ma miejsce w przypadku padaczek dziecięcych, które zazwyczaj ustępują na początku okresu dojrzewania czyli w okresie, w którym zachodzą bardzo istotne zmiany w rozwoju mózgu1. Młodzieńcza padaczka miokloniczna pojawia się jednak w okresie dojrzewania płciowego/wieku młodzieńczym i utrzymuje się aż do dorosłości. Tym samym określenie dokładnego wieku, w którym napady padaczkowe mogą ustąpić jest niemożliwe4. Analizując różne opisy przypadków, można stwierdzić, że leczenie pozwala kontrolować 65–90% napadów drgawkowych, szczególnie u pacjentów płci męskiej5,6.
Największą oporność na leczenie obserwuje się u osób, u których oprócz zrywań mioklonicznych i uogólnionych napadów toniczno-klonicznych występują również napady nieświadomości6.
Po co najmniej trzech latach bez napadów drgawkowych pacjenci próbują powoli zmniejszać dawkę leków. Zazwyczaj tylko jedna trzecia chorych może odstawić leczenie, ponieważ u większości osób obserwuje się nawrót napadów. Ponadto odsetek pacjentów, którym udaje się przerwać leczenie farmakologiczne bez nawrotu napadów drgawkowych jest niewielki i nie przekracza 10–20% całkowitej liczby chorych7.
Dlatego też ważne jest, aby podczas pierwszej wizyty uświadomić pacjentowi, że padaczka może utrzymywać się u niego przez wiele lat, a nawet przez całe życie. W większości przypadków napady drgawkowe można jednak kontrolować za pomocą stałego leczenia farmakologicznego i prawidłowego stylu życia. Pacjentów należy również poinformować o konieczności zapewnienia organizmowi odpowiedniej ilości snu. Chorzy muszą też wiedzieć, że przestrzegając zasad, osiągną kontrolę napadów drgawkowych i będą mogli prowadzić normalne życie bez żadnych ograniczeń, tzn. będą mogli prowadzić samochód, pracować, wyjść za mąż/ożenić się czy też mieć dzieci, itd.
Mówienie pacjentom, że ta postać padaczki, podobnie jak inne formy padaczki idiopatycznej, z czasem ustąpi, może być niebezpieczne. Nastolatkom w szczególności jest trudno zaakceptować fakt, że są chorzy i muszą regularnie przyjmować leki. Niestety jednak w przypadku tej postaci padaczki brak współpracy ze strony pacjenta jest bardzo często spotykanym problemem. Nieprzestrzeganie zasad dotyczących snu i leczenia stanowią najczęstszą przyczynę nawrotu napadów drgawkowych. Dlatego też pacjenci muszą być odpowiedzialni i świadomi tego, jak ważne jest regularne przyjmowanie leków. Nie należy zapominać, że choroba rozpoczyna się w okresie dojrzewania/wieku młodzieńczym, kiedy młoda osoba wkracza w okres dorosłości związany z większą niezależnością w życiu. Ponadto młodzież jest bardzo impulsywna, co nie sprzyja myśleniu o konieczności stosowania leczenia. Trudności związane z akceptacją leczenia w połączeniu z niedoborem snu są odpowiedzialne za wysoki odsetek wypadków obserwowanych wśród pacjentów z młodzieńczą padaczką miokloniczną.
Profil neuropsychologiczny
Aby ocenić profil psychologiczny pacjentów z JME, należy uwzględnić szczególny okres życia, w którym ta choroba jest zazwyczaj rozpoznawana. Wspomniana postać padaczki ujawnia się zazwyczaj w okresie dojrzewania czyli w fazie rozwoju, która wiąże się z istotnymi zmianami, zarówno w sferze fizycznej jak i psychicznej. Jest to czas, kiedy dzieci stają się coraz bardziej samodzielne, oddzielając się od rodziców. Choroba natomiast wymaga rozpoczęcia długotrwałego leczenia i wiąże się z pewnymi ograniczeniami dotyczącymi codziennej aktywności. W ten sposób dziecku narzucane są trudne to zaakceptowania zasady i poniekąd ponowny nadzór rodziców. Sytuacja ta może tłumaczyć częstsze występowanie zaburzeń lękowych i niskiego nastroju w opisywanej grupie pacjentów w porównaniu ze zdrowymi rówieśnikami.
W okresie dojrzewania młodzi ludzie są też impulsywni i źle znoszą krytykę. Cechy te w połączeniu z trudnościami w zaakceptowaniu choroby niekorzystnie wpływają na poziom przestrzegania zasad leczenia JME, zwiększając ryzyko związane z niewłaściwym przystosowaniem się do terapii8.
Dane na temat profilu neuropoznawczego młodych osób z JME są jednak kontrowersyjne. Niektórzy autorzy opisują występowanie w tej populacji chorych deficytów uwagi i funkcji wykonawczych9. Wydaje się jednak, że te zaburzenia nie są związane z chorobą lub jej leczeniem, ale z profilem genetycznym chorego, ponieważ występują również u zdrowego rodzeństwa pacjentów z JME.
Mając to na uwadze, należy podkreślić, jak ważne jest zapewnienie pacjentom z JME odpowiedniego wsparcia psychologicznego. Pozwoli im to zaakceptować chorobę, poprawić samoocenę i zwiększyć samodzielność. W postępowaniu z młodymi pacjentami nie należy zapominać również o konieczności zapewnienia wsparcia psychologicznego rodzicom chorego. Dzięki temu rodzice zaakceptują chorobę dziecka, unikając narzucania bezzasadnych ograniczeń. Z kolei większe zaangażowanie w opiekę umożliwi dziecku osiągnięcie większej samodzielności.
PIŚMIENNICTWO
(1) Scheffer I, Berkovic S et al. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia, 2017; 58(4): 512–521. doi: 10.1111/epi.13709
(2) EpilepsyDiagnosis.org ILAE, 2020, https://www.epilepsydiagnosis.org
(3) Jayalakshmi SS, Srinivasa Rao B, Sailaja S. Focal clinical and electroencephaloghraphic features in patients with juvenile myoclonic epilepsy. Acta Neurol Scand, 2010: 122: 115 – 123. DOI: 10.1111/j.1600-0404.2009.01270.x
(4) Genton P, Thomas P et al. Clinical aspects of juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsy & Behavior, 2013: 28: S8–S14 DOI: 10.1016/j.yebeh.2012.10.034
(5) Camfield CS, Camfield PR. Juvenile myoclonic epilepsy: 25 years after seizure onset: A population-based study. Neurology 2009;73:1041–5.
(6) Pietrafusa N, La Neve A et al. Juvenile myoclonic epilepsy: Long-term prognosis and risk factors. Brain & Development 2021: 43: 688–697 Doi:10.1016/j.braindev.2021.02.005
(7) Chowdhury A, Brodie MJ. Pharmacological outcomes in juvenile myoclonic epilepsy: Support for sodium valproate. Epilepsy Research 2016: 119: 62–66 https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2015.11.012
(8) Shakeshaft A, Panjwani N et al. Trait impulsivity in Juvenile Myoclonic Epilepsy. Ann Clin Transl Neurol 2021: 8: 138–152. DOI: 10.1002/acn3.51255
(9) Moschetta S, Valente KD. Impulsivity and seizure frequency, but not cognitive deficits, impact social adjustment in patients with juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsia 2013: 54: 866–70. DOI: 10.1111/epi.12116.
